김해오피 for Dummies
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Spastic paraplegia 4 (SPG4; generally known as SPAST-HSP) is characterized by insidiously progressive bilateral decrease-limb gait spasticity. More than fifty% of affected men and women have some weak spot inside the legs and impaired vibration perception for the ankles.
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A variant of ependymoma, often located in the spinal cord, with tumor cells organized in fascicles of variable width and cell density.
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Any skin basal mobile carcinoma in which the cause of the sickness can be a mutation while in the TP53 gene. [from MONDO]
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Holoprosencephaly (HPE) will be the most often taking place congenital structural forebrain anomaly in people. HPE is associated with psychological retardation and craniofacial malformations.
Mitochondrial intricate I deficiency nuclear sort 26 (MC1DN26) is definitely an enzymatic defect causing diminished amounts of sophisticated I activity. Presentation ranges from serious lethal neonatal disease with 김해오피 put together respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and later on axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy without having acidosis or intellectual impairment and survival into adulthood.
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Infantile-onset Krabbe disorder is characterized by standard development in the 1st couple of months accompanied by rapid significant neurologic deterioration; the average age of Demise is 24 months (range 8 months to nine years). Later-onset Krabbe disorder is far more variable in its presentation and ailment course. [from GeneReviews]
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